اولین گزارشات در ارتباط با ساختارهای درون سلولی شبه میتوکندری به ۱۵۰ سال پیش برمیگردد. واژه میتوکندری که از دو کلمه یونانی mitos بمعنی نخ یا رشته و chondros به معنی گرانول منشا گرفته است؛ برای اولین بار صد سال پیش مورد استفاده قرار گرفت. عملکرد اصلی این ارگانل کروی یا میلهای شکل که صدها عدد از آن در یک سلول وجود دارد، فسفریلاسیون اکسیداتیو است؛ بعبارت دیگر اکسیداسیون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم کردن ترکیب پرانرژی ATP برای سلولها؛ و به همین دلیل است که میتوکندری را نیروگاه یا موتورخانه سلول نیز مینامند. بیماریهای دژنراتیو بسیار زیادی تا به امروز با نارساییها و اختلالات میتوکندری مرتبط شدهاند. این بیماریها میتوانند در اثر موتاسیون در DNA میتوکندری و یا DNA هسته ایجاد شوند. اولین بیماریهای میتوکندریایی که در سطح ملکولی درک شدند؛ در یک بیمار CPEO (فلج مزمن پیشرونده عضلات چشمی خارجی) و KSS (سندرمkearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسیونی نقطهای را در ژن ND6 گزارش کرد که با LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر) مرتبط است.
فهرست مطالب عنوان مقدمه مقدمه ساختار میتوکندری ژنوم میتوکندری انسان میتوکندریها نیمه خود مختار هستند میتوکندریها وراثت مادری دارند هتروپلاسمی و تفکیک رپلیکاتیو نوترکیبی mtDNA کامل شدن mtDNA میزان بالای موتاسیون در mtDNA تنوع پلی مورفیک mtDNA در جمعیتهای انسانی ژنتیک میتوکندری (همانندسازی، رونویسی و ترجمه mtDNA) فرایندهای میتوکندریایی میتوکندری و پاسخ به استرس بیان آستانهای بیماریهای میتوکندریایی ناشی از جهشهای سیستمیک LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر) مکانیسمهای پاتوفیزیولوژیکی احتمالی LHON LHON، مولتیپل اسکلروزیس و دیستونی بیماری پارکینسون (PD) و بیماری هانتینگتون (HD) ژنتیک کروموزومی بیماری پارکینسون جهشهای mtDNA در PD اختلالات میتوکندریایی در PD نارساییهای میتوکندریایی در بیماری هانتینگتون رتینیت پیگمنتوزا (RP) و سندرم لی (LS) موتاسیونهای mtDNA در RP و سندرم لی میوپاتی و انسفالومیوپاتیهای میتوکندریایی ضعف عضلانی پیشرونده و مرتبط پاموتاسیونهای سیتوکروم mtDNA b انسفالومیوپاتیهای ناشی از جهشهای ژن COX mtDNA میوپاتیهای میتوکندریایی ناشی از موناسیونهای TRNA ژنوم میتوکندری کاردیو میوپاتیهایپرتروفیک و میوپاتی ناشی از جهشهای mtDNA انسفالومیوپاتیهای ناشی از جهشهای mtDNA افتالموپلژیا، پتوزیس و میوپاتی میتوکندریایی افتالموپلژیای ناشی از جهشهای mtDNA CPEO و KSS مرتبط با موتاسیونهای نوآرایی mtDNA CPEO ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA سندرم مغز استخوانی پانکراسی پیرسون دیابت ملیتوس تیپ II دیابت ملیتوس بوسیله نوآراییهای (حذفها و دوپلیکاسیونها) mtDNA ایجاد میشود دیابت تیپ II ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA میوپاتی و دیابت پاتوفیزیولوژی دیابت و کری کری به ارث رسیده از مادر و یا کری القا شده توسط آمینوگلیکوزید دمانس بعنوان یک بیماری میتوکندریایی بیولوژی و ژنتیک بیماری آلزایمر اختلالات میتوکندریایی در AD بیماری آلزایمر ناشی از جهشهای mtDNA دیس کندروپلاژی متافیزی یا هیپوپلازی مویی- غضروفی ناشی از جهشهای RNASE MRP بیماریهای مولتی فاکتوریال و mtDNA جهشهای سوماتیک mtDNA در بیماریهای دژنراتیو، سرطان و پیری تجمع جهشهای سوماتیک mtDNA مرتبط با سن آنمی سیدروبلاستیک ایدیوپاتیک بیماری ایسکمی قلبی و کاردیومیوپاتی اتساعی بیماریهای نورودژنراتیو؛ HD, PD و AD بیماری پارکینسون و بیماری هانتینگتون بیماری آلزایمر موتاسیونهای سوماتیک mtDNA در دیگر بیماریهای کمپلکس موتاسیونهای سوماتیک در سرطان نتیجهگیری منابع